/ / /
Fetal Genetik Tanı Testleri
/

Fetal Genetik Tanı Testleri

Amniyosentez, koryon villus biyopsisi (CVS) ve kordosentez gibi girişimlerle, bebeğe ait genetik hastalıkların kesin tanısının konulmasını amaçlayan tanı testleridir.

Fetal Genetik Tanı Testleri

Fetal genetik tanı testleri, gebelik sürecinde bebeğe ait genetik ve kromozomal hastalıkların kesin tanısının konulabilmesi amacıyla uygulanan ileri düzey tanı yöntemleridir. Bu testler, tarama testlerinde yüksek risk saptanan ya da ailesel/genetik risk taşıyan gebeliklerde, bebeğin sağlık durumu hakkında net ve güvenilir bilgi sağlar.

Perinatoloji uzmanlığı eşliğinde uygulanan bu işlemler, anne ve bebeğin güvenliği ön planda tutularak, bilimsel kriterler doğrultusunda planlanır.

Fetal Genetik Tanı Testleri Ne Zaman Gerekir?

Genetik tanı testleri her gebelikte rutin olarak uygulanmaz. Genellikle;

  • Tarama testlerinde yüksek risk saptanması

  • Ultrasonografide yapısal anomali bulguları

  • Anne adayının ileri yaşı

  • Ailede genetik hastalık öyküsü

  • Daha önce genetik hastalıklı gebelik öyküsü

gibi durumlarda önerilir.

Bu testler, bebeğin kromozomal yapısını doğrudan inceleyerek kesin tanı imkânı sunar.

Amniyosentez

Amniyosentez, genellikle gebeliğin 16–20. haftaları arasında uygulanan bir tanı yöntemidir. Ultrasonografi eşliğinde, anne karnından ince bir iğne ile amniyotik sıvıdan örnek alınır. Bu sıvı içerisinde bebeğe ait hücreler bulunur ve genetik inceleme için laboratuvara gönderilir.

Amniyosentez ile;

  • Kromozom sayısal ve yapısal bozuklukları

  • Down sendromu ve diğer trisomiler

  • Bazı genetik ve metabolik hastalıklar

yüksek doğruluk oranıyla değerlendirilebilir.

Koryon Villus Biyopsisi (CVS)

Koryon villus biyopsisi, gebeliğin daha erken haftalarında (genellikle 11–14. haftalar) uygulanabilen bir genetik tanı yöntemidir. Plasentadan alınan küçük bir doku örneği üzerinden bebeğin genetik yapısı incelenir.

CVS’nin en önemli avantajı, gebeliğin erken döneminde tanı konulmasına olanak sağlamasıdır. Bu sayede aileye daha erken dönemde bilgi verilir ve gebelik süreci bilinçli şekilde planlanabilir.

Kordosentez (Fetal Kan Örneği Alınması)

Kordosentez, genellikle ileri gebelik haftalarında veya diğer testlerle net sonuç alınamayan durumlarda tercih edilir. Ultrasonografi rehberliğinde göbek kordonundan alınan fetal kan örneği ile genetik ve hematolojik değerlendirmeler yapılır.

Kordosentez;

  • Bazı genetik hastalıkların kesin tanısı

  • Fetal enfeksiyonların değerlendirilmesi

  • Kan hastalıklarının araştırılması

amacıyla uygulanabilir.

İşlemlerin Güvenliği ve Takibi

Tüm fetal genetik tanı testleri, deneyimli perinatoloji uzmanı tarafından, steril koşullarda ve ultrasonografi eşliğinde gerçekleştirilir. İşlem öncesi anne adayı detaylı şekilde bilgilendirilir, riskler ve kazanımlar açıkça anlatılır.

İşlem sonrası anne ve bebek belirli bir süre izlenir ve gerekli kontroller planlanır.

Kesin Tanı, Bilinçli Karar

Tarama testleri yalnızca risk değerlendirmesi sunarken, fetal genetik tanı testleri kesin sonuç sağlar. Bu sayede aileler belirsizlik yaşamadan, gebelik süreciyle ilgili bilinçli ve sağlıklı kararlar alabilir.

Anne ve Bebek Sağlığını Önemseyen Yaklaşım

Fetal genetik tanı testleri, yalnızca tıbbi bir işlem değil; aynı zamanda doğru zamanda, doğru yöntemle ve doğru bilgiyle yönetilmesi gereken hassas bir süreçtir. Perinatoloji uzmanlığıyla yürütülen bu değerlendirmeler, anne ve bebeğin güvenliğini her aşamada önceliklendiren bir yaklaşım sunar.

Hizmetlerimiz
Sorularınız İçin;

Randevu Talebi Oluşturun!

Gebelik takibi, perinatoloji (riskli gebelik), detaylı ultrasonografi ve kadın sağlığı hizmetleri için randevu talebinizi kolayca oluşturun.

Randevunuzu ayarlamak veya sorularınızı yanıtlamak için en kısa sürede sizinle iletişime geçeceğiz.