Amniyosentez, koryon villus biyopsisi (CVS) ve kordosentez gibi girişimlerle, bebeğe ait genetik hastalıkların kesin tanısının konulmasını amaçlayan tanı testleridir.
Fetal genetik tanı testleri, gebelik sürecinde bebeğe ait genetik ve kromozomal hastalıkların kesin tanısının konulabilmesi amacıyla uygulanan ileri düzey tanı yöntemleridir. Bu testler, tarama testlerinde yüksek risk saptanan ya da ailesel/genetik risk taşıyan gebeliklerde, bebeğin sağlık durumu hakkında net ve güvenilir bilgi sağlar.
Perinatoloji uzmanlığı eşliğinde uygulanan bu işlemler, anne ve bebeğin güvenliği ön planda tutularak, bilimsel kriterler doğrultusunda planlanır.
Genetik tanı testleri her gebelikte rutin olarak uygulanmaz. Genellikle;
Tarama testlerinde yüksek risk saptanması
Ultrasonografide yapısal anomali bulguları
Anne adayının ileri yaşı
Ailede genetik hastalık öyküsü
Daha önce genetik hastalıklı gebelik öyküsü
gibi durumlarda önerilir.
Bu testler, bebeğin kromozomal yapısını doğrudan inceleyerek kesin tanı imkânı sunar.
Amniyosentez, genellikle gebeliğin 16–20. haftaları arasında uygulanan bir tanı yöntemidir. Ultrasonografi eşliğinde, anne karnından ince bir iğne ile amniyotik sıvıdan örnek alınır. Bu sıvı içerisinde bebeğe ait hücreler bulunur ve genetik inceleme için laboratuvara gönderilir.
Amniyosentez ile;
Kromozom sayısal ve yapısal bozuklukları
Down sendromu ve diğer trisomiler
Bazı genetik ve metabolik hastalıklar
yüksek doğruluk oranıyla değerlendirilebilir.
Koryon villus biyopsisi, gebeliğin daha erken haftalarında (genellikle 11–14. haftalar) uygulanabilen bir genetik tanı yöntemidir. Plasentadan alınan küçük bir doku örneği üzerinden bebeğin genetik yapısı incelenir.
CVS’nin en önemli avantajı, gebeliğin erken döneminde tanı konulmasına olanak sağlamasıdır. Bu sayede aileye daha erken dönemde bilgi verilir ve gebelik süreci bilinçli şekilde planlanabilir.
Kordosentez, genellikle ileri gebelik haftalarında veya diğer testlerle net sonuç alınamayan durumlarda tercih edilir. Ultrasonografi rehberliğinde göbek kordonundan alınan fetal kan örneği ile genetik ve hematolojik değerlendirmeler yapılır.
Kordosentez;
Bazı genetik hastalıkların kesin tanısı
Fetal enfeksiyonların değerlendirilmesi
Kan hastalıklarının araştırılması
amacıyla uygulanabilir.
Tüm fetal genetik tanı testleri, deneyimli perinatoloji uzmanı tarafından, steril koşullarda ve ultrasonografi eşliğinde gerçekleştirilir. İşlem öncesi anne adayı detaylı şekilde bilgilendirilir, riskler ve kazanımlar açıkça anlatılır.
İşlem sonrası anne ve bebek belirli bir süre izlenir ve gerekli kontroller planlanır.
Tarama testleri yalnızca risk değerlendirmesi sunarken, fetal genetik tanı testleri kesin sonuç sağlar. Bu sayede aileler belirsizlik yaşamadan, gebelik süreciyle ilgili bilinçli ve sağlıklı kararlar alabilir.
Fetal genetik tanı testleri, yalnızca tıbbi bir işlem değil; aynı zamanda doğru zamanda, doğru yöntemle ve doğru bilgiyle yönetilmesi gereken hassas bir süreçtir. Perinatoloji uzmanlığıyla yürütülen bu değerlendirmeler, anne ve bebeğin güvenliğini her aşamada önceliklendiren bir yaklaşım sunar.
Gebelik takibi, perinatoloji (riskli gebelik), detaylı ultrasonografi ve kadın sağlığı hizmetleri için randevu talebinizi kolayca oluşturun.
Randevunuzu ayarlamak veya sorularınızı yanıtlamak için en kısa sürede sizinle iletişime geçeceğiz.